חולי סיסטיק פיברוזיס והשתלת ריאותמחלת הסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה גנטית- תורשתית, אשר מקורה בפגם (מוטציה) בחלבון CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator.
חלבון ה-CFTR, נמצא בדרכי העיכול, בלוטות זיעה, צינור המרה, לבלב, ובדפנות הפנימיות של הריאות. אצל אנשים בריאים, מפריש חלבון זה ריר מימי, אשר תפקידו להגן על האיברים הללו ולעזור בלוחמה כנגד מזהמים.
אצל חולי סיסטיק פיברוזיס, ישנו פגם בחלבון CFTR, אשר גורם להפרשה סמיכה מאוד, אשר חוסמת את מעבר הנוזלים התקין ומהווה מושבה למזהמים רבים.
מכיוון, שמחלה זו היא תורשתית, ניתן לגלות אותה בבדיקות גנטיות לפני ההיריון.
תסמיני מחלת ה CF:
- ברונכואקטזיס- הרחבה בלתי הפיכה של דרכי הנשימה
- חוסר אספקת חמצן הגורם להכחלה ולהתאלות האצבעות (clubing)
- דלקות ריאות כרוניות
-
- שחמת הכבד (liver chirosis)
- חוסר ספיגת שומנים וחלבונים
כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?
האבחון הראשוני יכול להיעשות עוד לפני הלידה, אם ידוע על המחלה הקיימת במשפחה, שכן מחלה זו הינה גנטית. אם לא ידוע על חולה סיסטיק פיברוזיס במשפחה, האבחון ייעשה על ידי התסמינים השונים, תבחין זיעה (מדידת כמות מלחים בזיעה), רמת אלסטאזה בצואה, איסוף שומנים בצואה.
כיצד ניתן לטפל בסיסטיק פיברוזיס?
מכיוון, שסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית אין תרופה אשר תרפא את המחלה. מחלה זו היא לכל החיים.
הטיפול הנעשה הוא טיפול סימפטומטי בלבד, על ידי טיפול בבעיות הנשימה, ניקוז ראיתי, לקיחת אנזימי לבלב, תוספי מזון, תרופות לדילול והמסת הריר הסמיך, אנטיביוטיקה, אינהלציה, פיזיותרפיה נשימתית, השתלות של ריאות.
השתלות ריאות וסיסטיק פיברוזיס
ההחלטה לבצע השתלת ריאה בחולי סיסטיק פיברוזיס, תלויה במספר גורמים: הילד במצוקה נשימתית קשה והתרופות אינן מועילות יותר, תוחלת החיים שלו היא עד 18 חודשיים בלבד, החולה תלוי בחמצן ואינו מסוגל למאמץ הקל ביותר.
לפני ההחלטה לעבור השתלה, מחויב החולה לעבור מספר של בדיקות דם, בדיקות מאמץ ובדיקות רנטגן שונות. יש צורך למצוא תורם ריאות התואם מבחינת סוג הדם, וגודל הריאה. התרומה צריכה להיות מאדם אשר לא סבל מזיהומים או חבלה בריאות.
ניתוח השתלת ריאות יכול להתבצע בריאה אחת, שתי ריאות או רק חלק מהריאה. כ-90% מניתוחי השתלת ריאות עוברים בהצלחה ומאריכים עד תוחלת החיים עד ל17 שנים. בישראל ניתן לבצע השתלות ריאה, במרכז הרפואי רבין בבלינסון בפתח תקווה. |
